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Thank you for visiting my JustGiving page. Let me tell you a little story...

The story is about my nephew Sebastian. Sebastian is a beautiful boy who likes playing peekaboo, being tickled and going for walks in the pram. He loves nursery rhymes, ball pits and watching his older sister jump and hop all around him. He hates noise and has yet to develop a love for bath time and solid foods.

This sounds great for an 8-month-old, right? Sebastian, however, is already 2.5 years old. He was recently diagnosed with Snyder-Robinson Syndrome (SRS).

SRS is an extremely rare genetic disorder which only occurs in males. So far, between 30 and 35 affected individuals have been identified globally.

Sebastian is one of them. Having survived major heart surgery at the age of five months followed by an aggressive cancer called neuroblastoma (which he battled from August 2015 until March 2017), he and his family are now facing the uncertainty of what life with SRS will mean for him.

Snyder-Robinson Syndrome is characterized by intellectual disability, muscle and bone abnormalities and developmental delays. Some individuals with SRS learn to speak and walk – often late – while others don’t (Sebastian is currently neither walking nor talking). Many suffer from osteoporosis and neurological problems like seizures. SRS may also present additional health challenges such as kidney or respiratory issues.

We don’t know yet what this will mean for Sebastian. Every case is different and, being such a rare disorder, there is very little research done in this field. The Snyder-Robinson Foundation (http://snyder-robinson.org/), which was formed in 2014 by the parents of 6 children diagnosed with SRS, is one of the few – if not the only – organisations dedicated to Snyder-Robinson Syndrome. Its aim is to advance medical and scientific research and to support medical treatment and therapies for individuals with SRS.

I have therefore set myself a personal goal for 2017: I will take part in a series of races in order to raise funds for the Snyder-Robinson Foundation. My first challenge was the Road to the Isles half marathon on 29 April which I successfully completed in a time of 1:57:41.

The next events planned are Gung-Ho! Edinburgh, a 5k race with inflatable obstacles on 13 May, and Rough Runner, a 15k race with lots of fun and not-so-fun obstacles on 6 August. I’m still looking for additional challenges so let me know your suggestions! I might even do a bake sale to put all the calories lost back in...

Thank you again for visiting my fundraising page and for considering donating to the Snyder-Robinson Foundation. I’m sure every penny and every cent will be put to good use and Sebastian will be one of the people who directly benefit from your kind donation.

Marion

PS: This page is now reaching many people who don't know our family so I wanted to add a few words. I am Sebastian's auntie Marion and I am based in Scotland, while the rest of my family lives in Austria. Being so far away, I cannot support them with their daily challenges but raising funds and awareness of SRS is one thing I can do so I decided to initiate this campaign. With your donation you will help a little Austrian boy – currently the only known SRS patient in Austria – and other boys all around the world: in the US, Canada, Switzerland, Italy, France and other countries.

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Herzlich willkommen auf meiner JustGiving-Seite, über die ich Spenden für einen guten Zweck sammle. Mein guter Zweck heißt Sebastian.

Sebastian ist mein kleiner Neffe, der mit seinem süßen Lächeln alle verzaubert. Er liebt Fingerspiele und Reime und fährt gerne im Kinderwagen spazieren. Es macht ihm Spaß, in ein Bällebad einzutauchen oder seine ältere Schwester zu beobachten, wenn sie um ihn herumhüpft. Lärm mag er gar nicht, und mit der Badewanne und fester Nahrung muss er sich erst anfreunden.

Für ein acht Monate altes Baby klingt das alles wunderbar. Sebastian ist allerdings bereits 2,5 Jahre alt und bei ihm wurde vor kurzem das Snyder-Robinson-Syndrom (SRS) diagnostiziert.

SRS ist eine äußerst seltene genetische Störung, die nur männliche Patienten betrifft. Bisher wurden weltweit etwa 30 bis 35 Betroffene identifiziert, und Sebastian ist einer davon. Nachdem er sich mit fünf Monaten einer schweren Herz-OP unterziehen musste und dann von August 2015 bis März 2017 erfolgreich gegen einen aggressiven Krebs namens Neuroblastom gekämpft hat, stehen er und seine Familie nun vor einer ungewissen Zukunft mit SRS.

Vom Snyder-Robinson-Syndrom Betroffene sind geistig behindert (wobei es unterschiedliche Ausprägungen gibt), weisen Entwicklungsverzögerungen auf und neigen zu Knochen- und Muskelanomalien. Einige lernen sprechen und gehen – oft viel später als andere Kinder –, aber nicht alle. Sebastian kann derzeit weder sprechen noch gehen. Viele leiden an Osteoporose, was zu häufigen Knochenbrüchen führt, und neurologischen Problemen wie Krampfanfällen. Auch andere gesundheitliche Probleme mit den Nieren oder Atemwegen kommen häufig vor.

Wir wissen noch nicht, was diese Diagnose für Sebastian bedeutet. Jeder Fall ist anders und nachdem es sich um eine so seltene Störung handelt, wurde sie noch kaum erforscht. Die Snyder-Robinson Foundation (http://snyder-robinson.org/), die im Jahr 2014 von den Eltern sechs betroffener Kinder gegründet wurde, ist eine der wenigen, wenn nicht die einzige Organisation, die sich dem Snyder-Robinson-Syndrom widmet. Ihr Ziel ist es, die medizinische und wissenschaftliche Erforschung des Syndroms voranzutreiben und Betroffene mit Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten zu unterstützen.

Auch ich möchte einen Beitrag leisten und habe mir daher für 2017 ein Ziel gesetzt: Ich werde an einer Reihe von Läufen und anderen Events teilnehmen, um Spenden für die Snyder-Robinson Foundation zu sammeln. Der erste war der „Road to the Isles“-Halbmarathon an der wunderschönen Westküste Schottlands, den ich in 1:57:41 Stunden gelaufen bin.

Als Nächstes werde ich am 13. Mai am Gung-Ho! Edinburgh teilnehmen, einem 5-km-Lauf mit aufblasbaren Hindernissen. Dort bilden meine Nachbarin Manuela und ich das Team „Austro-Pop“ (und werden auch stilecht gekleidet sein!). Später folgen der Loop Oʼ The Loch, bei dem ich mit dem Rad einen See umrunden werde, und der Rough Runner, ein 15-km-Lauf, bei dem sich mir viele lustige und weniger lustige Hindernisse in den Weg stellen werden. Abgesehen von den Hindernissen werden mir sicher auch noch weitere Events in die Quere kommen und ich werde regelmäßige Updates posten.

Noch einmal vielen Dank, dass du meine Fundraising-Seite besucht und Sebastians Geschichte gelesen hast. Vielleicht möchtest du ja für ihn und die anderen Betroffenen spenden und uns allen eine große Freude machen. Ich bin mir sicher, dass die Snyder-Robinson Foundation jeden einzelnen Cent sinnvoll verwenden wird und dass deine Spende Sebastian direkt zugutekommen wird.

Marion

PS: Diese Seite wurde mittlerweile schon oft geteilt und vielleicht kennst du unsere Familie gar nicht, also wollte ich uns kurz vorstellen: Ich bin Sebastians Tante Marion und lebe in Schottland, während der Rest meiner Familie in Österreich ist. Da ich so weit weg bin, kann ich sie in ihrem schwierigen Alltag leider nicht unterstützen. Spenden sammeln und Leute auf SRS aufmerksam machen kann ich aber sehr wohl, weswegen ich diesen Aufruf gestartet habe. Mit deiner Spende hilfst du nicht nur Sebastian – der nach derzeitigem Stand der einzige SRS-Patient in Österreich ist –, sondern auch etlichen anderen Buben auf der ganzen Welt: in den USA, Kanada, der Schweiz, Italien, Frankreich und anderen Ländern.

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Gracias por visitar mi página de JustGiving. Dejadme que os cuente una historia…

…Es la historia de mi sobrino Sebastian. Sebastian es un niño guapísimo al que le gusta que le hagan cosquillas, e ir de paseo en el carrito. Le encanta jugar en su manta, las canciones infantiles y ver a su hermana mayor saltar y brincar a su alrededor. No le gustan los ruidos y aún tiene que aprender a masticar la comida.

Todo esto suena bien para una niño de 8 meses, ¿verdad? El problema es que Sebastian tiene dos años y medio y acaba de ser diagnosticado con el síndrome de Snyder-Robinson (o SRS, en sus siglas en inglés).

SRS es un defecto genético extremadamente raro que solo lo padece el sexo masculino. Hasta el momento, entre 30 y 35 casos han sido identificados en todo el mundo.

Sebastian es uno de ellos. Después de haber superado una operación a corazón abierto a la temprana edad de 5 meses, tuvo que afrontar un agresivo cáncer llamado neuroblastoma durante casi dos años. Ahora, él y su familia tienen que enfrentarse la incertidumbre de una vida con SRS.

El síndrome de Snyder-Robinson causa discapacidad cognitiva, anormalidades músculo-esqueléticas y retrasos en el desarrollo. Algunos afectados aprenden a caminar y hablar, pero a menudo con mucho retraso y muchos de ellos ni siquiera llegan a ese punto (Sebastian por ahora no puede ni caminar ni hablar). Muchos sufren osteoporosis y problemas neurológicos como epilepsia. SRS también puede afectar al aparato respiratorio o al renal.

Aún desconocemos hasta qué punto el síndrome afectará a Sebastian. Cada caso es distinto y la investigación es muy limitada. La fundación del síndrome (The Snyder-Robinson Foundation, http://snyder-robinson.org), que fue fundada en el año 2014 por los padres de 6 niños afectados, es una de las pocas, si no la única, organización dedicada a ello. Su objetivo es recaudar dinero para la investigación del SRS y apoyar con tratamiento médico y terapéutico a los afectados.

Por lo tanto me he propuesto a mi misma un desafió para el 2017: tomar parte en una serie de carreras para recaudar fondos para la Snyder-Robinson Foundation. Mi primera carrera fue la media maratón “Road to the Isles” el 29 de abril, la cual completé con un tiempo de 1:57:41. Después, el 13 de mayo, participé en “Gung-Ho! Edinburgh”, una carrera de 5 kilómetros con obstáculos inflables. Las siguientes que tengo planeadas son “Loop O’ The Loch”, “Great Scottish Summer Run” y “Rough Runner”.

Gracias de nuevo por visitar mi página y considerar donar a la fundación. Estoy segura que cada céntimo será bien usado y Sebastian será uno de los beneficiarios de vuestras generosas donaciones.

Marion

PD: Esta página está llegando a mucha gente que no conoce a nuestra familia, así que quiero añadir unas palabras. Soy Marion, la tía de Sebastian, y vivo en Escocia, pero el resto de mi familia vive en Austria. Estando tan lejos, no puedo apoyarles con los problemas cotidianos, pero recaudar fondos y concienciar sobre el síndrome es algo que sí puedo hacer. Con tu donación ayudarás a un niño austríaco (actualmente el único paciente conocido en Austria) y a otros muchos alrededor del mundo como Estados Unidos, Canadá, Suiza, Italia, Francia…