Ciao a tutti,
sono Sofia Morabito, ho 21 anni ed ho avuto  diagnosi di Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici, AADC,  a 4 anni. Ciò significa che soffro di una malattia genetica, autosomica recessiva, che determina un deficit nella produzione di neurotrasmettitori, cioè sostanze chimiche che mediano la trasmissione dell'impulso nervoso tra le sinapsi.  In poche parole il mio cervello non ha la capacità di completare i segnali informativi che servono al  mio corpo per muoversi e funzionare anche per  compiti molto semplici.
In generale, i bambini ed i ragazzi  con deficit di AADC soffrono di disabilità profonde, legate al movimento, alla respirazione, al ritmo cardiaco, agli scompensi metabolici (gravissime ipoglicemie che portano al coma) e sono sempre in pericolo di vita. Nel mondo non siamo in tanti,  circa 130 casi noti.  La ricerca è fondamentale per la sopravvivenza dei bambini e dei ragazzi come me.
AADC RESEARCH TRUST è  per me e la mia famiglia un punto di riferimento da 10 anni a questa parte ed  è il nostro supporto principale, il nostro collegamento con tutte le famiglie del mondo.  Con il tuo aiuto finanzieremo la Ricerca per cercare di migliorare i trattamenti farmacologici  attualmente disponibili e sperare in una terapia definitiva come la terapia genica.
 LA NOSTRA MISSIONE ORA, con il tuo aiuto,  è raccogliere fondi per i trattamenti e le ricerche future e per scoprire la cura. Vi preghiamo di indossare qualcosa di BLU  la settimana prossima,  22-28 maggio e condividere  le vostre foto in Blu  utilizzando  i seguenti hashtags per aumentare la consapevolezza sui social media oltre che condividere questo Link per le donazioni!

#teddywearsblueforaadc #aadcchildren # blue4aadc #aadcdeficiency #cureaadc

Ricorda che ogni euro conta nella nostra missione per cambiare la mia vita e quella degli altri bambini o ragazzi.

Maggiori informazioni su www.aadcresearch.org

Grazie per le tue donazioni 

Sofia Morabito e tutta la famiglia Morabito

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