Thanks for taking the time to visit my JustGiving page.（日本語訳はページ下部にあります）

As many of you will know, my wife, Mariette, was diagnosed with Stiff Person Syndrome (SPS) seven years ago, but her symptoms began approximately 10 years prior to that and remained undiagnosed. Unfortunately this is not an uncommon diagnostic odyssey for rare disease patients.

People with rare disease face many challenges to being diagnosed correctly, and are often mislabelled as psychosomatic.

Being diagnosed with a one-in-a-million disease can feel very isolating for the individual regardless of the love and embrace of family life.

Although SPS is not a genetic disease, Genetic Alliance (https://geneticalliance.org.uk) run two main projects:

- Rare Disease UK, which supports those and their families living with rare disease.

- SWAN UK (Syndromes Without A Name), a genetic condition so rare it often remains undiagnosed.

When her health permits, Mariette is a brilliant campaigner of patient advocacy, creating a network of patients who can support each other and working with healthcare professionals in order to improve patient experience from diagnosis to treatment. I want to help Mariette and others like her in any way I can, and I hope you feel the same.

I am running on the 6th of April to support this wonderful charity and their campaign, Rare Disease UK, and to help raise awareness for rare diseases, especially Stiff Person Syndrome.

The 28th of February is 'Rare Disease Day 2025' (https://www.rarediseaseday.org).

Thank you for your support.

Tomo

（メッセージの日本語訳）

ご存知の方も多いと思いますが、私の妻マリエットは7年前にスティフ・パーソン症候群 (SPS) と診断されました。実際には、症状はさらにその10年ほど前に発現していたものの、診断がつくまでそれだけ時間がかかりました。残念ながら、診断がつかないまま長い時間がかかったり、診療科をたらい回しされたりすることは、稀少疾患の患者さんにとって珍しいことではありません。

稀少疾患の患者さんは正しく診断されるまでに多くの困難に直面し、心因性疾患と誤診される、またはそのようなレッテルを貼られることも少なくありません。

家族の愛情や家族生活の温かみに包まれていても、100万人に1人の確率でかかる稀な病気と診断された当人は、かなりの孤立感を覚えるものです。

SPSは遺伝性疾患ではありませんが、Genetic Alliance (https://geneticalliance.org.uk) は主に次の2つのキャンペーンを実施しています。

- Rare Disease UK（英国稀少疾患連合、稀少疾患の患者さんやその家族を支援するプロジェクト）。

- SWAN UK（「診断名を持たない症候群」、あまりにも稀な遺伝性疾患であるため、診断がつかないような病気を持つ人を支援するプロジェクト）。

健康状態が許す範囲内で、マリエットは患者擁護の運動家として活躍し、互いに支え合う患者のネットワークを作り、診断から治療までの患者さんの経験を改善するために医療従事者と協力しています。私はマリエットや彼女のような人たちを可能な限り支援したいと思っています。この度、皆様のご賛同とご支援を賜りたく、お願い申し上げます。

私は、この素晴らしい慈善団体とそのキャンペーンであるRare Disease UKを支援し、特にスティフ・パーソン症候群に関する認識を高める目的で、4月6日にロンドン・ランドマークス・ハーフマラソンに参加します。

2月28日は「2025年稀少疾患の日」です (https://www.rarediseaseday.org)。

ご支援のほど、よろしくお願い申し上げます。

智行