#oneRAREstep

Bonjour à Tous. Voici mon histoire.

Je m'appelle Romain CHARLET et j'ai bientôt 16 ans. Je suis joyeux et souriant avec beaucoup d'humour ! J'habite à Lully en Haute-Savoie. L'Amour de mes parents m'aide chaque jour à vivre au mieux ma maladie. Mais une partie de moi-même me rend différent à bien des égards et c'est AADC.

À l’âge de 6 mois, on m’a diagnostiqué une maladie génétique rare appelée AADC (déficit décarboxylase des acides aminés aromatiques). L'AADC est une maladie qui altère la vie et qui constitue un trouble neurologique et musculaire, génétiquement héréditaire, qui affecte la capacité du cerveau à produire la Dopamine et la Sérotonine qui transmettent des signaux entre les cellules nerveuses et le cerveau. AADC a un impact sur la plupart des aspects de ma vie, y compris ma mobilité et mon développement.

La vie est une lutte constante pour moi. J’ai une sonde d’alimentation et je fais des crises oculogyres qui ressemblent à des crises d’épilepsie où mes yeux se révulsent et tout mon corps se raidit. Ces épisodes sont très douloureux et pénibles et peuvent durer plusieurs heures.

De cet état, je ne peux ni tenir ma tête, ni marcher, ni m’asseoir sans aide, ni me servir de mes mains. Je ne parle pas non plus, ce qui est très frustrant. Chaque jour, je prends une grande variété de médicaments qui sont normalement utilisés chez les adultes pour traiter la maladie de Parkinson. Ces médicaments ont des effets secondaires négatifs, tels que des spasmes musculaires et une dystonie de tout le corps. Je ressens beaucoup de douleur et d'inconfort.

L'AADC est une maladie extrêmement rare avec seulement 130 cas dans le monde. Au moins 3 enfants meurent chaque année et 8 enfants sont décédés en 2018. Il n’y a actuellement aucun traitement médical pour lutter contre cette maladie invalidante.

Par contre, depuis quelques années, de grands professeurs et chirurgiens aux USA et en Pologne ont tenté une Thérapie Génique par une opération au niveau du cerveau.

Des résultats positifs et très encourageants ont été obtenu sur des enfants de tous âges avec des améliorations notables sur leurs fonctions motrices et neurologiques .

Ces opérations qui durent plus de 8 heures, avec une longue préparation en amont, ont un coût global d'environ 60 000 euros.

C’est la raison pour laquelle je me permets de faire appel à votre générosité, afin de pouvoir, moi aussi, bénéficier de cette thérapie avec ce grand ESPOIR de vivre mieux et sans souffrances auprès de mes parents.