Story
Why We’re Running
Thank you so much for visiting our JustGiving page!
In March 2026, my husband Sandro will run the Lisbon Half Marathon to raise funds for Stickler Syndrome UK and to support ongoing research at Addenbrooke’s Hospital in Cambridge, led by Dr. Martin Snead and his incredible team.
This cause is deeply personal to us — it’s for our daughter Stella, who was born with Stickler Syndrome.
Most of the donations collected will go directly to medical research aimed at preventing retinal detachment and improving the lives of children like Stella.
We dream of a day when science can fully protect their vision, giving them a future as bright as their courage.
Our Story – Stella’s Journey
My name is Irene Panizzolo, and I live in Cumiana, a small town near Turin, in northern Italy. I’m here as a mother, not a doctor, to share our family’s journey with Stickler Syndrome.
When Stella was born, we had no idea she had Stickler Syndrome. Her condition is not inherited — it’s what doctors call a de novo mutation. Discovering this took a long and challenging road.
In Italy, this syndrome is still little known. After many appointments with different specialists and no answers, our wonderful pediatrician Dr. Panfani referred us to Professor Nucci in Milan.
I’ll never forget that day — he looked at Stella’s tiny face, her saddle-shaped nose and large, beautiful eyes, and said immediately:
“I think she has Stickler Syndrome.”
A few months later, genetic testing confirmed it.
From that moment, our journey truly began — one filled with challenges, but also with courage, determination, and love.
Because of her very high myopia, Stella began wearing contact lenses at only six months old. It wasn’t easy — imagine putting lenses on a baby — but we knew it was the best way to help her see clearly. Every evening, we removed them and replaced them with glasses.
At five, Stella started wearing hearing aids. Despite speech therapy, her speech still sounded very young for her age. Now, at eight, she continues weekly therapy, proudly improving every day.
Two years ago, Dr. Martin Snead at Addenbrooke’s Hospital in Cambridge performed preventive cryotherapy on both of Stella’s eyes — a difficult but essential surgery to help protect her retinas.
In Cambridge, we also see Dr. Bale, a joint specialist, because like many children with Stickler Syndrome, Stella sometimes experiences joint pain. She never lets that stop her: she swims, practices gymnastics, and loves playing the piano. Music gives her confidence and joy.
For her hearing, we are followed by Professor Canale in Turin, and for genetics by Professor Ferrero. We’re grateful to have such a supportive team around her.
Building Hope — Together
In 2023, we attended the Stickler Syndrome UK Conference in Cambridge, organized by Ian Joslin and his amazing team. Meeting other families was life-changing. We realized we weren’t alone — there’s a community that understands, supports, and inspires.
In Italy, there’s still no national Stickler center, but we are determined to change that. I created an Instagram page called “Stickler Syndrome Italy”, a space where families can connect, share experiences, and support each other.
Our Fundraising Journey
To raise awareness and funds, my husband Sandro has turned his passion and determination into action.
He ran his first-ever half marathon in Barcelona (2025), completed a 10K in Turin, and now he’s preparing for the Lisbon Half Marathon (2026) — running every step for Stella and for all children affected by Stickler Syndrome.
And Stella herself has joined the effort: together with her grandmother Marisa, she handcrafted and sold bags at the local market in Cumiana, raising money and awareness — and so much love.
Stella also raised money running her first 1 k ❤️ at a kids run in Piossasco.
How You Can Help
Every donation — big or small — makes a real difference.
Most of the donations collected will go directly to medical research aimed at preventing life-changing loss of sight through retinal detachment and improving the lives of children like Stella.
💛 Donate today — run with us in spirit for Stella and all children with Stickler Syndrome.
Follow our journey on Instagram:
🏃♂️ Running for Stella – La Mezza Maratona di Lisbona per la Ricerca sulla Sindrome di Stickler 💛
Perché ogni passo ci avvicina a un futuro più luminoso per tutti i bambini con la Sindrome di Stickler.
Perché Corriamo
Grazie di cuore per aver visitato la nostra pagina JustGiving!
Nel marzo 2026, mio marito Sandro correrà la Mezza Maratona di Lisbona per raccogliere fondi a favore di Stickler Syndrome UK e per sostenere la ricerca dell’Ospedale Addenbrooke di Cambridge, guidata dal Professor Martin Snead e dal suo straordinario team.
Questa causa è profondamente personale per noi — lo facciamo per nostra figlia Stella, nata con la Sindrome di Stickler.
La maggior parte delle donazioni andrà direttamente a progetti di ricerca medica che mirano a prevenire il distacco della retina e a migliorare la vita dei bambini come Stella.
Sogniamo un futuro in cui la scienza possa proteggere completamente la loro vista, regalando loro la possibilità di vivere appieno il proprio potenziale.
La Nostra Storia – Il Viaggio di Stella
Mi chiamo Irene Panizzolo e vivo a Cumiana, un piccolo paese vicino a Torino, nel nord Italia.
Vi parlo come mamma, non come medico, per raccontarvi il percorso della nostra famiglia con la Sindrome di Stickler.
Quando Stella è nata, non avevamo idea che fosse affetta da questa sindrome. La sua condizione non è ereditaria — si tratta di una mutazione spontanea, ciò che i medici chiamano de novo. Scoprirlo è stato un cammino lungo e difficile.
In Italia, quasi nessuno conosce questa sindrome. Dopo moltissime visite e consulti senza risposte, la nostra meravigliosa pediatra, la Dottoressa Panfani, ci ha indirizzati dal Professor Nucci a Milano.
Ricordo ancora quel giorno come fosse ieri. Guardò il visino di Stella — il nasino a sella, gli occhi grandi e bellissimi — e disse subito:
“Penso che abbia la Sindrome di Stickler.”
Qualche mese dopo, quando Stella aveva solo sei mesi, il test genetico lo confermò.
Da allora la nostra vita è diventata un viaggio fatto di sfide, ma anche di coraggio e speranza.
A causa della sua forte miopia, Stella ha iniziato a portare lenti a contatto a soli sei mesi. All’inizio è stato incredibilmente difficile — immaginate mettere le lenti a un neonato! — ma sapevamo che era la scelta migliore per aiutarla a vedere il mondo con chiarezza. Ogni sera le toglievamo e le sostituivamo con gli occhiali: una piccola routine quotidiana piena d’amore.
A cinque anni ha iniziato a portare gli apparecchi acustici. Nonostante la logopedia, la sua voce era ancora quella di una bimba molto più piccola. Oggi, a otto anni, continua le sedute di logopedia una volta a settimana, migliorando ogni giorno — ed è così orgogliosa quando impara un nuovo suono!
Due anni fa, il Professor Martin Snead dell’Ospedale Addenbrooke di Cambridge (UK) ha eseguito su di lei una criochirurgia preventiva a entrambi gli occhi — un intervento difficile e delicato, ma fondamentale per proteggere le sue retine nel lungo periodo.
A Cambridge siamo seguiti anche dal Dottor Bale, specialista delle articolazioni, perché Stella, come molti bambini con la sindrome di Stickler, a volte sente dolori alle gambe e alle articolazioni. Ma non si ferma mai: nuota, fa ginnastica, e ama suonare il pianoforte.
La musica è diventata per lei un modo per esprimersi e sentirsi forte.
Per l’udito siamo seguiti dal Professor Canale a Torino, e per la genetica dal Professor Ferrero, sempre a Torino.
Siamo immensamente grati di avere un team di medici così attenti e appassionati.
Costruire Speranza – Insieme
Nel 2023 abbiamo partecipato alla Conferenza sulla Sindrome di Stickler nel Regno Unito, organizzata da Ian Joslin e dal suo fantastico team a Cambridge.
È stata un’esperienza indimenticabile. Per la prima volta abbiamo incontrato altre famiglie che vivono le stesse sfide. Non ci siamo più sentiti soli — siamo diventati parte di una comunità che comprende e sostiene davvero.
In Italia purtroppo non esiste ancora un centro di riferimento nazionale per la Sindrome di Stickler, ma stiamo cercando di cambiare le cose, passo dopo passo.
Ho creato una pagina Instagram chiamata “Stickler Syndrome Italy” per collegare le famiglie, condividere informazioni, esperienze e soprattutto speranza.
Il Nostro Percorso di Raccolta Fondi
Per dare un contributo concreto, mio marito Sandro ha deciso di trasformare la sua determinazione in azione.
Ha corso la sua prima mezza maratona a Barcellona nel 2025, ha completato una 10 km a Torino, e ora si sta preparando per la Mezza Maratona di Lisbona del 2026 — ogni passo lo dedica a Stella e a tutti i bambini che convivono con questa sindrome.
Anche Stella ha voluto partecipare: insieme alla nonna Marisa ha realizzato e venduto a mano delle borse al mercato di Cumiana, raccogliendo fondi e sorrisi.
Stella ha anche corso il suo 1 km alla Piossasco trail Run, per la prima Volta ❤️ per raccogliere fondi.
Come Puoi Aiutarci
Ogni donazione — grande o piccola — fa davvero la differenza.
La maggior parte delle donazioni raccolte sarà destinata direttamente alla ricerca medica finalizzata a prevenire la perdita della vista dovuta al distacco della retina e a migliorare la vita di bambini come Stella.
💛 Dona oggi — corri con noi, anche solo con il cuore, per Stella e per tutti i bambini con la Sindrome di Stickler.
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